Waarom wij niet gekozen hebben voor de combinatietest

In Nederland krijg je wanneer je zwanger bent de combinatietest aangeboden. Dit is een screeningstest die laat zien of je een verhoogde kans hebt op een kindje met down-, patau- en edwardssyndroom. Laat je de test doen, en komt er daadwerkelijk een verhoogde kans uit? Dan krijg je verder onderzoek aangeboden, zoals de NIPT-test, vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en/of echoscopisch onderzoek.

Bron: Shutterstock (‘zwanger’)

Wat houdt de combinatietest in?

Wat de combinatietest precies is staat duidelijk beschreven op de website van het RIVM. Als je erover denkt om de test te laten doen, krijg je bovendien een uitgebreide voorlichting. Ik ben geen professional, dus ik denk niet dat ik het hier beter kan uitleggen. Daarvoor verwijs ik liever naar de uitleg van het RIVM zelf.

Onze drie redenen om de combinatietest niet te doen

Of je de combinatietest laat doen is heel persoonlijk. Ik vind ook dat je dat gewoon zelf (met zijn tweeën) moet bepalen. Wij hebben gekozen om de test niet te doen, en dat wekte nogal wat verbazing bij ongeveer iedereen die we dat vertelden. Ouders, familie, en ongeveer alle zorgverleners. De test wordt immers vergoed (uit onze aanvullende verzekering), waarom zou je hem niet doen?

1. Uitslag is een kans

De uitslag van de combinatie test is een kans. Er komt letterlijk uit dat je 1 op de zoveel kans hebt dat je een kindje met één van de genoemde syndromen krijgt. De test geeft je dus geen uitsluitsel. Is de kans hoger dan 1 op 100, dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden om verder te onderzoeken of je kindje daadwerkelijk één van de syndromen heeft. Heb je een lagere kans, dan heb je geen recht op verder onderzoek. Dit kan leiden tot verwarring en zorgen. Lees bijvoorbeeld het verhaal van Manon van Little Wonderworld. Gelukkig bleken de zorgen niet nodig, maar zij en haar man zijn wel voor extra testen naar België gegaan.

2. De uitslag zegt alleen iets over die drie syndromen

De combinatietest geeft alleen een kans op het aanwezig zijn van de drie bovengenoemde syndromen. De uitslag zegt niks over andere lichamelijke afwijkingen. Niks over een open ruggetje bijvoorbeeld, of andere (zeer ernstige) aandoeningen die de kwaliteit van leven kunnen verminderen. Na de combinatietest ben je er dus niet, ook niet als er een hele lage kans op een afwijking uitkomt. Je zult toch de 20-weken echo af moeten wachten.

3. Alleen down zegt ons niets

Deze uitspraak is natuurlijk erg kort door de bocht. Als zou blijken dat we een kindje met het syndroom van down kregen zouden we dat verschrikkelijk vinden. Wij willen, net als andere ouders, dat ons kind perfect is. We vinden het syndroom van down ‘an sich’ alleen geen reden om een zwangerschap af te breken. Daarvoor kijken we naar de (waarschijnlijke) kwaliteit van leven van het kindje. Het syndroom van down hoeft geen verschrikkelijke kwaliteit van leven te geven. Vaak komt het syndroom echter voor in combinatie met ander afwijkingen. De combinatietest, en de NIPT test trouwens ook, zegt niets over andere afwijkingen dan het syndroom van down, patau of edwards. Andere afwijkingen worden bekeken tijdens de 20-weken echo. Door mijn leveraandoening en Jims hypospadie krijgen wij met 19 weken een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek). Als daar blijkt dat het kindje een erge hartafwijking heeft, of een open ruggetje, én het syndroom van down, ja, dan gaan we natuurlijk serieus nadenken of het wel een volwaardig leven zal kunnen leiden.

Wat als ze het syndroom van down over het hoofd zien bij de echo?

Het zou goed kunnen dat ze het syndroom van down over het hoofd zien tijdens de GUO. Ze proberen alles zo goed mogelijk te bekijken, maar ze kunnen niks met zekerheid uitsluiten. Het is echter vrij onwaarschijnlijk dat ze een syndroom, van down, patau of edwards, over het hoofd zouden zien, én ook nog eens andere ernstige afwijkingen als die er zijn.

Hebben mensen met down wel een volwaardig leven?

Hebben mensen met down, of überhaupt een handicap wel een volwaardig leven? Goede vraag, ik kan die niet beoordelen. Er zijn mensen met downsyndroom die supergelukkig zijn en een mooi leven hebben. Er zijn er ook die bijna niks kunnen. Niemand kan volledig voorspellen wat het zal worden. En dat is meteen de reden dat ik het syndroom van down alleen geen reden vind om een zwangerschap af te breken. Als je alle downsyndroom kinderen zou aborteren zou je, wat dat specifieke syndroom betreft, een genetisch ‘perfecte’ populatie krijgen. Je zou echter een hoop mensen ook een gelukkig bestaan ontnemen. Ik vind dat een verschrikkelijk idee, maar dat is helemaal persoonlijk natuurlijk. Dat mag iedereen voor zichzelf bepalen.

Het korte antwoord

Telkens als we vertelden dat we geen combinatietest deden, aan familie of zorgverleners, kregen we standaard de vraag “Waarom?”. Meestal verbaasd, soms wat aanvallend. Om nou het hele punt drie uit te leggen vonden we wat veel, dus gaven we gewoon een kort antwoord van punt 1 en 2.

“Waarom deden wij geen combinatietest?”

“Omdat er slechts een kans uitkomt, hij alleen iets zegt over drie syndromen, en niks over ander aandoeningen.”

Kozen jullie voor het doen van de combinatietest, en waarom?