De NIPT-test: het is genuanceerder dan voor of tegen

Vanaf 1 april 2017 wordt de NIPT beschikbaar voor elke zwangere. Dit betekent dat zorgverleners aan de zwangere en partner vragen of ze geïnformeerd willen worden over een test. Zo ja, dan worden ze gecounseld over de mogelijkheden. Je hoeft de testen dus niet te doen, en als je er helemaal geen interesse in hebt mag je ook de informatie weigeren.

Commotie over NIPT

Vorig jaar was de NIPT in het nieuws, en leek het soms alsof je alleen voor of tegen de NIPT kon zijn. Ik vond dat een beetje zwart-wit, en schreef er deze column over. Het artikel is dus grotendeels gebaseerd op mijn persoonlijke mening. Als je op zoek bent naar de meest up-to-date en correcte informatie over de NIPT wil ik je graag verwijzen naar de website meerovernipt.nl.

Maart 2016

Hieronder volgt het originele artikel van maart 2016. Ik heb het iets verbeterd op advies van een verloskundige/echoscopiste, maar verder hetzelfde gelaten.

De NIPT-test: het is genuanceerder dan voor of tegen

Er is de afgelopen weken ineens veel te doen over de NIPT-test. Het begon met onze minister van volksgezondheid die stelde dat de test voor iedereen beschikbaar moest komen. Op dit moment is dat niet zo. De NIPT-test wordt alleen (kosteloos) verstrekt op indicatie en in wordt in studieverband uitgevoerd. Deze uitspraak van onze minister maakte nogal wat emoties los. Er waren veel voorstanders, gelijkheid voor iedereen, hoezee! Maar er waren ook veel tegenstanders. Ouders zouden zich weleens gedwongen kunnen voelen de NIPT-test te doen en nog erger, zich gedwongen voelen een baby met het syndroom van down te aborteren. Het kwam een beetje tot een hoogtepunt tijdens de speciale wereld down dag vorige week maandag.

 

NIPT is onderdeel van meerdere testen

Ik heb een persoonlijke mening over testen op afwijkingen tijdens de zwangerschap en wanneer met welke afwijkingen ík persoonlijk een abortus zou overwegen. Daar ga ik het niet over hebben in dit artikel. Ik wil graag proberen uit te leggen welke verschillende testen tijdens de zwangerschap worden aangeboden, hoe die in zijn werk gaan en hoe de NIPT-test hier tussen past. Vooral wil ik het hebben over de volgorde van de verschillende testen en waarom die volgorde aangehouden wordt. Ik denk namelijk dat de meeste van die schreeuwlelijken die om het hardst roepen dat ze vóór of tegen de NIPT-test zijn niet goed op een rijtje hebben hoe de NIPT-test in het diagnostiek proces tijdens de zwangerschap past. En wat je nou wel en niet met de NIPT kan testen.

Tijdens de zwangerschap zijn er een aantal tests die gedaan kunnen worden om te bekijken of de ongeboren vrucht gezond en/of zonder afwijkingen is. Ze variëren in het moment waarop ze gedaan kunnen worden, nauwkeurigheid, in hoe belastend ze zijn, hoe risicovol en ook qua prijs. Dit zijn allemaal aspecten die meegenomen moeten worden in het bepalen van de optimale volgorde van het uitvoeren van testen. Het is namelijk niet zo dat iedere test maar op elk willekeurig moment in de zwangerschap gedaan kan worden, en dan nauwkeurig is. Ik heb het idee dat veel mensen dat denken, in elk geval over de NIPT-test.

In werkelijkheid is er voor iedere test een optimaal moment. Voor- en tegenstanders, denk dus niet dat de NIPT-test uitsluitsel zal bieden voor alle problemen en daarmee de andere testen zal vervangen. Zo zit het helaas niet. Als je recent zwanger bent geweest of je er een beetje in verdiept hebt weet je dat er nú, zonder dat de NIPT-test voor iedereen gedaan wordt, al veel testen gedaan worden tijdens de zwangerschap. Of in elk geval aangeboden worden, want je mag ze allemaal weigeren. Deze testen zijn stuk voor stuk om te bekijken of het goed gaat met de ongeboren vrucht en indien mogelijk te checken dat deze gezond is en geen afwijkingen heeft. Ik noem deze laatste twee bewust apart van elkaar. Mensen, en dus ook baby’s, met een afwijking kunnen namelijk helemaal gezond zijn. Of de ouders een gezond kindje met afwijking willen houden is hun persoonlijke keuze.

 

Nog even een disclaimer: dit is hoe ik begrijp dat alle testen in zijn werk gaan. Op basis van de RIVM website en de website ‘meer over NIPT‘. Als je dit leest als professional en ziet dat ik iets verkeerd geïnterpreteerd heb laat het me alsjeblieft weten, dan verbeter ik het.

 

Deze diagnostische testen zijn beschikbaar tijdens de zwangerschap: (Bron: RIVM)

Vroege echo

Tot 10 weken kan met (inwendige) echo bekeken worden of de vrucht er goed uit ziet. Dit wordt echter niet standaard gedaan. Bij uitzondering gebeurt het wel. Misschien omdat de moeder in en risicogroep valt, of omdat er een vermoeden van een miskraam is. Vanaf ongeveer zes weken kun je met de echo zien of het hartje klopt.

Termijnecho

Met 10 weken vindt de termijnecho plaats. Deze is voornamelijk om een nauwkeurige uitgerekende datum te bepalen. Er zijn niet veel afwijkingen die op dat moment al zichtbaar zijn op de echo. Er zijn er wel een aantal, zoals bijvoorbeeld een gedeelde vruchtwaterzak bij een meerling. Ook is het mogelijk dat tijdens de echo blijkt dat het hartje niet (meer) klopt en dat het gaat om een miskraam.

Combinatietest

De combinatie test bestaat uit twee onderdelen, een bloedonderzoek bij de moeder (tot 13 weken) en een echo om de nekplooi van de foetus te meten (tussen 11 weken en 3 dagen en 13 weken en 6 dagen). Uit de uitkomst van beide onderzoeken wordt een kans berekend op een afwijking bij de foetus. Andere factoren, zoals leeftijd van de moeder worden ook in het model meegenomen. De uitslag is bijvoorbeeld een kans van 1 op 32, of 1 op 400. Is de kans 1 op 200 of hoger is er sprake van een zogenaamd ‘verhoogd risico’. Als je het in procenten berekend betekend dit een kans van een half procent (of meer) dat de foetus een afwijking heeft. Belangrijk is om je te beseffen dat deze test nog geen zekerheid geeft. Om zeker te zijn dat er een afwijking is moet er nog een andere test gedaan worden ter bevestiging. Als je een lagere kans dan 1 op 200 (0,5 %) als uitkomst hebt weet je echter dat het erg onwaarschijnlijk is dat er wwn afwijking is. In dat geval is een verdere test meestal niet nodig.

NIPT-test

De NIPT wordt gedaan tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. De NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Ik zeg altijd NIPT-test, maar eigenlijk zegg ik dan dus een test teveel. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) of 13 (patausyndroom) heeft. Op het moment wordt de NIPT alleen aangeboden als er uit de combinatietest een verhoogd risico komt. Je kan de NIPT ook buiten de richtlijnen laten doen. Er schijnt een verloskundige te zijn in Alkmaar die dat aanbiedt. Zij neemt bloed af en stuurt dat naar België en of Engeland, heb ik begrepen. Dit moet je uiteraard zelf betalen, het bedrag dat ik gehoord heb is 580 euro. Als uit de NIPT test blijkt dat er een afwijking is bestaat de kans dat dit een zogenaamd ‘vals positief’ was. De test gaf dan een positieve uitslag (afwijkende uitslag), maar zou eigenlijk negatief moeten zijn (niet-afwijkende uitslag). De kans hierop is klein, maar wel aanwezig. Er zal dus alsnog een vruchtwaterpunctie gedaan moeten worden om de afwijking te bevestigen. (bron: ‘meer over de NIPT‘)

Vruchtwaterpunctie of vlokkentest

Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest wordt gedaan vanaf 15 weken zwangerschap. Tijdens het onderzoek wordt 20 ml vruchtwater uit de baarmoeder genomen. Hiervoor prikt een arts met een dunne naald door de buikwand en de baarmoederwand. Met behulp van een echo wordt bekeken waar dit moet gebeuren. Daarna wordt de benodigde hoeveelheid vruchtwater in 20 tot 30 seconden opgezogen. Je kan je voorstellen dat dit geen fijne test is om te ondergaan. Bovendien is er een kans van een halve procent dat er door de punctie een miskraam volgt. De uitslag van de punctie is de meest betrouwbare manier om vast te stellen dat er een afwijking is. Toch betekent een goede uitslag helaas niet dat de baby echt geen afwijking heeft. Bovendien kan ook dit onderzoek niet alle aangeboren afwijkingen opsporen.

Structureel echoscopisch onderzoek

Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) wordt rond de 20 weken zwangerschap uitgevoerd. Deze echo wordt daarom vaak de 20 weken echo genoemd. Hij kan uitgevoerd worden vanaf 18 weken.Officieel is deze echo alléén bedoeld om een open ruggetje op te sporen, al wordt ook een checklist voor andere afwijkingen afgewerkt. Bij deze echo kan dus alsnog een afwijking gevonden worden, ook als eerdere testen de uitslag ‘geen afwijking’ of ‘laag risico’ hadden. Deze echo kan echter ook meer inzicht geven over een afwijking die gevonden is bij een eerdere test.

Geavanceerd ultrageluid onderzoek

Komt er uit de NIPT of de SEO een slechte uitslag, waar dus blijkt dat er kans is op afwijkingen, dan krijg je een uitgebreide echo, de GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek). Hier wordt nog beter gekeken naar mogelijke afwijkingen dan bij de SEO, eventueel zelfs met een multidisciplinair team.

Welke nuance brengt de NIPT-test?

Ik heb veel mensen gehoord over het wel of niet houden van een kindje met het syndroom van Down. Ik vind dat iedereen daar zelf over mag oordelen. Ik zal echt niemand veroordelen omdat die willens en wetens een kindje met het syndroom van down houdt of juist aborteert. Ik wil alleen wat nuance brengen binnen het waarom wel en niet. Je hoeft als ouders niet meteen je beslissing klaar te hebben als je hoort dat je kindje down heeft. Op dat moment hoef je echt nog niet voor of tegen te zijn. Je weet op dat moment namelijk nog niet zo veel.

Ik heb vaak gehoord dat mensen het een kindje niet aan willen doen om met down geboren te worden, omdat je niet weet hoe erg het zal zijn. Zij willen niet het risico lopen dat het kindje zoveel afwijkingen heeft en zo zwaar gehandicapt is dat het geen kans heeft op een redelijke kwaliteit van leven. Heel begrijpelijk vind ik. Maar je zou ook andersom kunnen redeneren. Er zijn mensen die niet het risico willen lopen dat ze een kindje aborteren dat maar een lichte vorm van down heeft zonder dat er ook maar iets anders aan het kindje mankeert. Een baby met down zoals degenen die te gast zijn in het programma van Johnny bijvoorbeeld. Deze mensen hebben een hele goede kwaliteit van leven. Ik vind het daarom ook heel begrijpelijk dat mensen zouden kiezen om een kindje met down wel te houden.

Het mooie is dat je door de verschillende testen te combineren al veel meer inzicht kunt hebben over niet alleen het syndroom van down, maar ook de eventuele andere afwijkingen. Je zal nooit 100% zeker weten of je kindje down heeft. En helaas ook niet in welke vorm, licht of ernstig. Maar je kunt wel beter inzicht krijgen in de mogelijke aanwezigheid van andere lichamelijke afwijkingen.

Hoe werkt de NIPT in combinatie met de andere testen?

Ouders die absoluut geen kindje met een chromosoomafwijking willen, of ouders die daar over twijfelen hebben de optie om een combinatietest te laten doen. Uit deze test komt helaas geen zeker antwoord, maar er komt een kans uit. Blijkt dat er een hoge kans is op een afwijking, wordt de NIPT-test aangeboden. Is er een lage kans op een afwijking is dit eigenlijk niet nodig. Zeer waarschijnlijk zal uit de NIPT-test namelijk geen afwijking komen.

Uit de NIPT-test blijkt of de vrucht één van drie afwijkingen heeft. Één daarvan is down, de andere twee zijn Edwards en Pataus. Deze laatste twee zijn vaak zó ernstig, dat het vrijwel zeker een kindje wordt met zeer ernstige afwijkingen. Bij down weet je dat echter dus niet.

De volgende stap is een punctie. Hoe nauwkeurig de NIPT-test ook is, als de uitslag ‘afwijkend’ is blijft er een kans dat dit een fout-positief was. Met een vruchtwaterpunctie kan met veel meer zekerheid gezegd worden of het kindje één van de genoemde afwijkingen heeft. Bovendien kunnen met de punctie nog een aantal extra afwijkingen opgespoord worden. Bijvoorbeeld of er een verhoogde kans is op een open ruggetje of andere lichamelijke afwijking. Als bij de uitslag van de punctie blijkt dat er inderdaad een chromosoomafwijking is en je deze absoluut niet wil kun je als ouders je beslissing maken. Wil je meer informatie over verdere aandoeningen omdat je het vooral belangrijk vindt dat het kindje een goede kwaliteit van leven heeft straks, kun je kijken om welke specifieke chromosoomafwijking het gaat. Ook kun je kijken of er een sterke indicatie is voor een open ruggetje of andere lichamelijke afwijking en daar je beslissing op baseren. Om welke specifieke lichamelijke afwijking(en) het gaat moet echter met een echo bekeken worden.

De echo waarmee dit gebeurt heet dus Structureel Echoscopisch Onderzoek, oftewel SEO. We noemen hem vaak de 20 weken echo, maar als er aanleiding is tot zorgen kan deze meestal al met 18 weken uitgevoerd worden. Bij deze echo kunnen ze nog eens goed bekijken wat de afwijkingen zijn en proberen in kaart te brengen. Zeker weten doe je het niet helemaal, maar het geeft een veel genuanceerder beeld voor een ontzettend moeilijke beslissing. Als je niet zomaar weet of je een kindje met een chromosoomafwijking zou willen levert de informatie van wel, geen of slechts een lichte lichamelijke afwijking misschien een iets minder moeilijke beslissing voor de ouders op.

Kan de NIPT-test op zichzelf staand uitgevoerd worden?

Zonder eerst een combinatietest en zonder bij een positieve uitslag daarna een vruchtwaterpunctie of echo? Ja natuurlijk kan dat, maar het levert niet veel informatie op. Als er een afwijking gevonden wordt zal die alsnog bevestigd moeten worden met een vruchtwaterpunctie. Is de uitslag geen afwijking, dan was de uitslag van een combinatie test waarschijnlijk ook een laag risico geweest. Een combinatietest had in veel gevallen dus een besparing opgeleverd, want die NIPT-test is duurder. Bovendien moet je op dit moment zelf betalen voor de NIPT.

Wat voor extra voordeel levert de NIPT-test dan op?

Zoals de NIPT-test nu uitgevoerd wordt, bij een hoog risico uitslag van de combinatietest, levert de NIPT-test als voordeel op dat je niet meteen vruchtwaterpunctie hoeft te ondergaan. Komt uit de NIPT-test dat er een afwijking is zal je alsnog een vruchtwaterpunctie moeten ondergaan, maar wellicht blijft je die bespaard door een niet-afwijkende uitslag. Een punctie is gewoon geen fijne procedure en er is een kleine kans op een miskraam. Als zou blijken dat het wél een gezond kindje is, of dat je het kindje met chromosoomafwijking wel wilde houden zou dat erg jammer zijn.

Betekent het doen van de NIPT-test dat je geen baby met down wil?

Nee helemaal niet dus. Het betekent gewoon dat je zo veel mogelijk wilt weten over je ongeboren kindje en je zo goed mogelijk wil voorbereiden. Met de reeks testen die beschikbaar is kun je als ouders zo goed mogelijk uitvinden of je kindje één of meerdere afwijkingen heeft, en hoe ernstig deze waarschijnlijk zullen zijn. Hierdoor kan je een beter geïnformeerde en genuanceerdere beslissing maken.

 

 

Ik hoop dat ik de voor en tegen discussie over de NIPT-test iets genuanceerd heb. Zonder op iemands tenen te trappen. En ik hoop dat ik het allemaal goed begrepen heb. Hoe denken jullie er over?