22 maart 2017

Waarom wij niet gekozen hebben voor de combinatietest

In Nederland krijg je wanneer je zwanger bent de combinatietest aangeboden. Dit is een screeningstest die laat zien of je een verhoogde kans hebt op een kindje met down-, patau- en edwardssyndroom. Laat je de test doen, en komt er daadwerkelijk een verhoogde kans uit? Dan krijg je verder onderzoek aangeboden, zoals de NIPT-test, vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en/of echoscopisch onderzoek.

combinatietest

Bron: Shutterstock (‘zwanger’)

Wat houdt de combinatietest in?

Wat de combinatietest precies is staat duidelijk beschreven op de website van het RIVM. Als je erover denkt om de test te laten doen, krijg je bovendien een uitgebreide voorlichting. Ik ben geen professional, dus ik denk niet dat ik het hier beter kan uitleggen. Daarvoor verwijs ik liever naar de uitleg van het RIVM zelf.

Onze drie redenen om de combinatietest niet te doen

Of je de combinatietest laat doen is heel persoonlijk. Ik vind ook dat je dat gewoon zelf (met zijn tweeën) moet bepalen. Wij hebben gekozen om de test niet te doen, en dat wekte nogal wat verbazing bij ongeveer iedereen die we dat vertelden. Ouders, familie, en ongeveer alle zorgverleners. De test wordt immers vergoed (uit onze aanvullende verzekering), waarom zou je hem niet doen?

1. Uitslag is een kans

De uitslag van de combinatie test is een kans. Er komt letterlijk uit dat je 1 op de zoveel kans hebt dat je een kindje met één van de genoemde syndromen krijgt. De test geeft je dus geen uitsluitsel. Is de kans hoger dan 1 op 100, dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden om verder te onderzoeken of je kindje daadwerkelijk één van de syndromen heeft. Heb je een lagere kans, dan heb je geen recht op verder onderzoek. Dit kan leiden tot verwarring en zorgen. Lees bijvoorbeeld het verhaal van Manon van Little Wonderworld. Gelukkig bleken de zorgen niet nodig, maar zij en haar man zijn wel voor extra testen naar België gegaan.

2. De uitslag zegt alleen iets over die drie syndromen

De combinatietest geeft alleen een kans op het aanwezig zijn van de drie bovengenoemde syndromen. De uitslag zegt niks over andere lichamelijke afwijkingen. Niks over een open ruggetje bijvoorbeeld, of andere (zeer ernstige) aandoeningen die de kwaliteit van leven kunnen verminderen. Na de combinatietest ben je er dus niet, ook niet als er een hele lage kans op een afwijking uitkomt. Je zult toch de 20-weken echo af moeten wachten.

3. Alleen down zegt ons niets

Deze uitspraak is natuurlijk erg kort door de bocht. Als zou blijken dat we een kindje met het syndroom van down kregen zouden we dat verschrikkelijk vinden. Wij willen, net als andere ouders, dat ons kind perfect is. We vinden het syndroom van down ‘an sich’ alleen geen reden om een zwangerschap af te breken. Daarvoor kijken we naar de (waarschijnlijke) kwaliteit van leven van het kindje. Het syndroom van down hoeft geen verschrikkelijke kwaliteit van leven te geven. Vaak komt het syndroom echter voor in combinatie met ander afwijkingen. De combinatietest, en de NIPT test trouwens ook, zegt niets over andere afwijkingen dan het syndroom van down, patau of edwards. Andere afwijkingen worden bekeken tijdens de 20-weken echo. Door mijn leveraandoening en Jims hypospadie krijgen wij met 19 weken een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek). Als daar blijkt dat het kindje een erge hartafwijking heeft, of een open ruggetje, én het syndroom van down, ja, dan gaan we natuurlijk serieus nadenken of het wel een volwaardig leven zal kunnen leiden.

Wat als ze het syndroom van down over het hoofd zien bij de echo?

Het zou goed kunnen dat ze het syndroom van down over het hoofd zien tijdens de GUO. Ze proberen alles zo goed mogelijk te bekijken, maar ze kunnen niks met zekerheid uitsluiten. Het is echter vrij onwaarschijnlijk dat ze een syndroom, van down, patau of edwards, over het hoofd zouden zien, én ook nog eens andere ernstige afwijkingen als die er zijn.

Hebben mensen met down wel een volwaardig leven?

Hebben mensen met down, of überhaupt een handicap wel een volwaardig leven? Goede vraag, ik kan die niet beoordelen. Er zijn mensen met downsyndroom die supergelukkig zijn en een mooi leven hebben. Er zijn er ook die bijna niks kunnen. Niemand kan volledig voorspellen wat het zal worden. En dat is meteen de reden dat ik het syndroom van down alleen geen reden vind om een zwangerschap af te breken. Als je alle downsyndroom kinderen zou aborteren zou je, wat dat specifieke syndroom betreft, een genetisch ‘perfecte’ populatie krijgen. Je zou echter een hoop mensen ook een gelukkig bestaan ontnemen. Ik vind dat een verschrikkelijk idee, maar dat is helemaal persoonlijk natuurlijk. Dat mag iedereen voor zichzelf bepalen.

Het korte antwoord

Telkens als we vertelden dat we geen combinatietest deden, aan familie of zorgverleners, kregen we standaard de vraag “Waarom?”. Meestal verbaasd, soms wat aanvallend. Om nou het hele punt drie uit te leggen vonden we wat veel, dus gaven we gewoon een kort antwoord van punt 1 en 2.

“Waarom deden wij geen combinatietest?”

“Omdat er slechts een kans uitkomt, hij alleen iets zegt over drie syndromen, en niks over ander aandoeningen.”

 

Kozen jullie voor het doen van de combinatietest, en waarom?

Vorige post Volgende post

8 reacties

  • Reageren Essy 5 augustus 2017

    Een test doen hoeft geen opmaat voor abortus te zijn, het kan je ook meer voorbereidingstijd geven mocht er wel iets uitkomen.
    Daarom zou ik ook verbaasd zijn. Ook als je niet naar een uitslag handelt, kan voorbereiding handig zijn. Bijvoorbeeld om je in te lezen en mentaal sterk te worden. Om een netwerk aan te leggen en je bij lotgenotengroepen aan te sluiten.

  • Reageren Lien Robberechts 28 maart 2017

    Erg interessant om te lezen – ook al zijn kinderen nog even een ver-van-mijn -bedshow op dit moment… Ik hou wel van dit soort opinie/wetenschapsblogjes

  • Reageren Rebecca 23 maart 2017

    Met een kans van 1 op 45 op down en een zwaar verdikte nekplooi gingen we de hele wereld van stress en uitgebreide testen in. De vlokkentest vertelde ons dat ons kindje geen genetische afwijking zou hebben. Maar die verdikte nekplooi was nog steeds een dingetje. Misschien moesten we dr zwangerschap toch maar afbreken, werd ons verteld. Want ja, een ernstige hartafwijking zou de oorzaak wel moeten zijn.
    Inmiddels tien weken later (23 weken zwanger), hebben ze echo na echo niks kunnen vinden. Maar toch hebben ze het nooit losgelaten, en ik ook niet. Mentaal kun je niks anders meer dan huilen, heel de zwangerschap gaat verder met zorgen.
    Inmiddels hebben we overigens een kerngezond mannetje van acht maanden oud.
    Ik bedoel maar.

  • Reageren Femke 23 maart 2017

    Dat hebben wij ook niet laten doen. Ik ga in Duitsland bevallen en hier zit deze test niet in het standaard-pakket. We hadden wel de keuze, maar hebben er goed over nagedacht en eigenlijk om dezelfde redenen als jullie er voor gekozen het niet te doen… Ik snap dat mensen eerst een beetje verbaasd daarover zijn, maar de meesten kunnen onze gedachtengang wel volgen …
    Femke onlangs geplaatst…Week #33My Profile

  • Reageren Lisette 23 maart 2017

    Je kreeg verbazing van ZORGVERLENERS?!? Daar ben ik dan weer verbaasd over, die moeten objectief consulten en de zwanere en haar partner een weloverwogen beslissing laten maken.
    Superfijn dat je dit zo duidelijk hebt overdacht en dit met ons kunt delen.
    Nog een kleine aanvulling van een echoscopiste: de 20 weken echo is niet bedoeld voor Down Syndroom maar om lichamelijke afwijkingen op te sporen. Mogelijk zou je in die afwijkingen een aanwijzing voor Down kunnen vinden en dan is er de mogelijkheid om dit verder te onderzoeken.
    En: vanaf 1 april wordt de Nipt direct als eerste test aangeboden aan alle zwangeren. Waarschijnlijk zullen er veel mensen dan de combinatietest overslaan.
    Lisette onlangs geplaatst…Het meisjeskinderfeestje: hemels of herrie?My Profile

    • Reageren Elisabeth 23 maart 2017

      Oh echt, dat wist ik niet. Ik dacht dat ze t neusbotje nog bekeken. En ja ze waren allemaal verbaasd…

    • Reageren Elisabeth 23 maart 2017

      Oh Rogier zegt dat dat allemaal in mn hoofd zit. Zou ook kunnen, ben wel zwanger natuurlijk ?

  • Reageren Anoniem 23 maart 2017

    Hoi Elisabeth,

    Je zegt ‘Het zou goed kunnen dat ze het syndroom van down over het hoofd zien tijdens de GUO’. Ik wil je er op wijzen dat down niet met een guo kan worden vastgesteld. Er zijn hooguit signalen die op down kunnen wijzen, zoals korte bovenbenen, of bepaalde combinaties van afwijkingen die vaker voorkomen bij down, die aanleiding geven voor extra onderzoek – maar dan kom je alsnog weer uit op nipt, etc.

  • Laat een reactie achter

    CommentLuv badge

    Populaire berichten

    Follow